【推介】精准诊断,助力骨髓增生异常综合征治疗

  • 来源:
  • 日期:2022-04-01

成功抢救重度贫血患者

70岁的孙大爷,双目失明,生活困难,一次“腹泻”险些要了他的命……


年初,孙大爷突然出现多次血便,甚至出现了胸闷气短、大汗、休克状态,来到大连大学附属新华医院就诊后,被紧急收入ICU病房。在此之前,孙大爷已经有多日自感乏力的症状,但因为夫妻双方都有残疾,唯一的儿子也有先天性失明,到医院就诊有诸多不便,一直未到医院检查诊治。


到达医院时,大爷的血常规指标不容乐观,血红蛋白最低值为37g/L,血小板为24×109/L,白细胞2.7×109/L,ICU快速诊断患者为失血性休克、消化道大出血、急性心肌梗死 心功能IV级、贫血待查,医护立即给予强有力的生命支持,中心静脉补液,输注红细胞悬液、血浆及血小板抗休克,消化道止血,抗心衰抢救治疗……


成功的抢救,换来了孙大爷进一步诊治的机会。虽然大爷的血常规有所好转,但仍然异常,血红蛋白72g/L,血小板为31×109/L,白细胞2.1×109/L。如此异常的血象患者,究竟是得了什么病呢?


   

   

MICM诊断模式精准诊断

     

风湿免疫血液科在接到联合会诊要求后,对患者进行了骨髓像细胞学检查、骨髓活检、流式细胞学检查、染色体检查及二代测序基因突变检查。根据血液病细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学诊断模式(简称MICM诊断模式)精准诊断,并给予预后危险分层评估,患者患有骨髓增生异常综合征,国际预后(IPSS)评分为高危险组。

采集骨髓液及骨髓活组织图片


骨髓增生异常综合征是一种难治性贫血性疾病,起源于造血干细胞,是血细胞病态造血、并高度向白血病转化为特征的异质性血液肿瘤性疾病。随着老龄化加剧,发病率逐渐升高。


由于老人疾病评估按国际预后危险度分层为高危险组,如果不给予治疗干预,将面临短期内向白血病转化的极高风险。但如果给予治疗,医生面临的难题同样很多——患者高龄、身体素质差、心力衰竭,且刚从死亡边缘抢救回来。


到底该如何选择化疗方案呢?科室刘娜医生考虑到孙大爷的身体状态和家庭环境,最终为其制定了个体化化疗方案——去甲基化药物配合生物反应调节剂。


半个月后,孙大爷安全度过了第1次化疗治疗,身体有了明显的好转,胸闷气短症状消失,无皮肤粘膜出血点等自发出血倾向。身体好了,生活也可以自理了,孙大爷的生活质量明显提高。出院时大爷和家属激动的说:‘’谢谢,谢谢医生,是你们让他活了下来。刘大夫,我相信你,我们家属一定全力配合你的后期治疗方案,老人的命是你们医院救过来的。‘’对于患者和患者家属这份信任,健康所系、性命相托,风湿免疫血液科必将不辱这份信任。


   

风湿免疫血液科目前已开展全面MICM精准诊断模式及预后危险分层评估。开展项目包括: 骨髓细胞学检查、骨髓活组织检查、流式细胞学、染色体核型分析、血液病融合基因检测及基因突变检测。


风湿免疫血液科治疗的血液疾病包括:各种贫血出血性疾病,再生障碍性贫血、溶血性贫血、骨髓增生异常综合征、急慢性白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、原发免疫性血小板减少症、血栓性血小板减少症、血友病等。        

   


END    



内容来源:风湿免疫血液科 刘娜

文字编辑:张淼

技术编辑:赵伟烨

校对:张淼、赵伟烨

责任编辑:李媛



上一条:【推介】精准分析眼表状态,干眼症治疗“私人定制”

下一条:【共战疫情】医院开展病区核酸检测阳性患者模拟演练